TY - JOUR AU - Moore, B. AU - Hu, H. AU - Singleton, M. AU - Reese, M. G. AU - De La Vega, F. M. AU - Yandell, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Global analysis of disease-related DNA sequence variation in 10 healthy individuals: implications for whole genome-based clinical diagnostics JO - Genet Med VL - 13 UR - https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e31820ed321 DO - 10.1097/GIM.0b013e31820ed321 ID - Moore2011 ER - TY - JOUR AU - Ng, S. B. AU - Turner, E. H. AU - Robertson, P. D. AU - Flygare, S. D. AU - Bigham, A. W. AU - Lee, C. AU - Shaffer, T. AU - Wong, M. AU - Bhattacharjee, A. AU - Eichler, E. E. PY - 2009 DA - 2009// TI - Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes JO - Nature VL - 461 UR - https://doi.org/10.1038/nature08250 DO - 10.1038/nature08250 ID - Ng2009 ER - TY - JOUR AU - Musunuru, K. AU - Pirruccello, J. P. AU - Do, R. AU - Peloso, G. M. AU - Guiducci, C. AU - Sougnez, C. AU - Garimella, K. V. AU - Fisher, S. AU - Abreu, J. AU - Barry, A. J. PY - 2010 DA - 2010// TI - Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia JO - N Engl J Med VL - 363 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa1002926 DO - 10.1056/NEJMoa1002926 ID - Musunuru2010 ER - TY - JOUR AU - Bolze, A. AU - Byun, M. AU - McDonald, D. AU - Morgan, N. V. AU - Abhyankar, A. AU - Premkumar, L. AU - Puel, A. AU - Bacon, C. M. AU - Rieux-Laucat, F. AU - Pang, K. PY - 2010 DA - 2010// TI - Whole-Exome-Sequencing-Based Discovery of Human FADD Deficiency JO - Am J Hum Genet VL - 87 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.10.028 DO - 10.1016/j.ajhg.2010.10.028 ID - Bolze2010 ER - TY - JOUR AU - Byun, M. AU - Abhyankar, A. AU - Lelarge, V. AU - Plancoulaine, S. AU - Palanduz, A. AU - Telhan, L. AU - Boisson, B. AU - Picard, C. AU - Dewell, S. AU - Zhao, C. PY - 2010 DA - 2010// TI - Whole-exome sequencing-based discovery of STIM1 deficiency in a child with fatal classic Kaposi sarcoma JO - J Exp Med VL - 207 UR - https://doi.org/10.1084/jem.20101597 DO - 10.1084/jem.20101597 ID - Byun2010 ER - TY - JOUR AU - Vissers, L. E. AU - de Ligt, J. AU - Gilissen, C. AU - Janssen, I. AU - Steehouwer, M. AU - de Vries, P. AU - van Lier, B. AU - Arts, P. AU - Wieskamp, N. AU - Del Rosario, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - A de novo paradigm for mental retardation JO - Nat Genet VL - 42 UR - https://doi.org/10.1038/ng.712 DO - 10.1038/ng.712 ID - Vissers2010 ER - TY - JOUR AU - Gilissen, C. AU - Arts, H. H. AU - Hoischen, A. AU - Spruijt, L. AU - Mans, D. A. AU - Arts, P. AU - van Lier, B. AU - Steehouwer, M. AU - van Reeuwijk, J. AU - Kant, S. G. PY - 2010 DA - 2010// TI - Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome JO - Am J Hum Genet VL - 87 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.08.004 DO - 10.1016/j.ajhg.2010.08.004 ID - Gilissen2010 ER - TY - JOUR AU - Sherry, S. T. AU - Ward, M. AU - Sirotkin, K. PY - 1999 DA - 1999// TI - dbSNP-database for single nucleotide polymorphisms and other classes of minor genetic variation JO - Genome Res VL - 9 ID - Sherry1999 ER - TY - JOUR AU - Sherry, S. T. AU - Ward, M. H. AU - Kholodov, M. AU - Baker, J. AU - Phan, L. AU - Smigielski, E. M. AU - Sirotkin, K. PY - 2001 DA - 2001// TI - dbSNP: the NCBI database of genetic variation JO - Nucleic Acids Res VL - 29 UR - https://doi.org/10.1093/nar/29.1.308 DO - 10.1093/nar/29.1.308 ID - Sherry2001 ER - TY - JOUR AU - Bonnefond, A. AU - Durand, E. AU - Sand, O. AU - De Graeve, F. AU - Gallina, S. AU - Busiah, K. AU - Lobbens, S. AU - Simon, A. AU - Bellanne-Chantelot, C. AU - Letourneau, L. PY - 2010 DA - 2010// TI - Molecular diagnosis of neonatal diabetes mellitus using next-generation sequencing of the whole exome JO - PLoS One VL - 5 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0013630 DO - 10.1371/journal.pone.0013630 ID - Bonnefond2010 ER - TY - JOUR AU - Richards, C. S. AU - Bale, S. AU - Bellissimo, D. B. AU - Das, S. AU - Grody, W. W. AU - Hegde, M. R. AU - Lyon, E. AU - Ward, B. E. PY - 2008 DA - 2008// TI - ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007 JO - Genet Med VL - 10 UR - https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e31816b5cae DO - 10.1097/GIM.0b013e31816b5cae ID - Richards2008 ER - TY - CHAP AU - Bell, J. AU - Bodmer, D. AU - Sistermans, E. AU - Ramsden, S. C. PY - 2007 DA - 2007// TI - Practice guidelines for the interpretation and reporting of unclassified variants (UVs) in Clinical Molecular Genetics BT - Clin Mol Genet Soc ID - Bell2007 ER - TY - JOUR AU - Vink, G. R. AU - van Asperen, C. J. AU - Devilee, P. AU - Breuning, M. H. AU - Bakker, E. PY - 2005 DA - 2005// TI - Unclassified variants in disease-causing genes: nonuniformity of genetic testing and counselling, a proposal for guidelines JO - Eur J Hum Genet VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201379 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201379 ID - Vink2005 ER - TY - JOUR AU - Plon, S. E. AU - Eccles, D. M. AU - Easton, D. AU - Foulkes, W. D. AU - Genuardi, M. AU - Greenblatt, M. S. AU - Hogervorst, F. B. AU - Hoogerbrugge, N. AU - Spurdle, A. B. AU - Tavtigian, S. V. PY - 2008 DA - 2008// TI - Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results JO - Hum Mutat VL - 29 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20880 DO - 10.1002/humu.20880 ID - Plon2008 ER - TY - CHAP AU - Wilson, J. A. PY - 2007 DA - 2007// TI - Population-based carrier screening for Cystic Fibrosis - clinical, molecular, and practical considerations for the obstetrician BT - US Respir Dis ID - Wilson2007 ER - TY - JOUR AU - Grody, W. W. AU - Cutting, G. R. AU - Klinger, K. W. AU - Richards, C. S. AU - Watson, M. S. AU - Desnick, R. J. PY - 2001 DA - 2001// TI - Laboratory standards and guidelines for population-based cystic fibrosis carrier screening JO - Genet Med VL - 3 UR - https://doi.org/10.1097/00125817-200103000-00010 DO - 10.1097/00125817-200103000-00010 ID - Grody2001 ER - TY - JOUR AU - Moskowitz, S. M. AU - Chmiel, J. F. AU - Sternen, D. L. AU - Cheng, E. AU - Gibson, R. L. AU - Marshall, S. G. AU - Cutting, G. R. PY - 2008 DA - 2008// TI - Clinical practice and genetic counseling for cystic fibrosis and CFTR-related disorders JO - Genet Med VL - 10 UR - https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e31818e55a2 DO - 10.1097/GIM.0b013e31818e55a2 ID - Moskowitz2008 ER - TY - CHAP AU - Amos, J. AU - Feldman, G. L. AU - Grody, W. W. AU - Monaghan, K. AU - Palomaki, G. E. AU - Prior, T. W. AU - Richards, C. S. AU - Watson, M. S. PY - 2005 DA - 2005// TI - Technical Standards and Guidelines for CFTR Mutation Testing BT - Am Coll Med Genet ID - Amos2005 ER - TY - JOUR AU - Watson, M. S. AU - Cutting, G. R. AU - Desnick, R. J. AU - Driscoll, D. A. AU - Klinger, K. AU - Mennuti, M. AU - Palomaki, G. E. AU - Popovich, B. W. AU - Pratt, V. M. AU - Rohlfs, E. M. PY - 2004 DA - 2004// TI - Cystic fibrosis population carrier screening: 2004 revision of American College of Medical Genetics mutation panel JO - Genet Med VL - 6 UR - https://doi.org/10.1097/01.GIM.0000139506.11694.7C DO - 10.1097/01.GIM.0000139506.11694.7C ID - Watson2004 ER - TY - JOUR AU - Alper, O. M. AU - Wong, L. J. AU - Young, S. AU - Pearl, M. AU - Graham, S. AU - Sherwin, J. AU - Nussbaum, E. AU - Nielson, D. AU - Platzker, A. AU - Davies, Z. PY - 2004 DA - 2004// TI - Identification of novel and rare mutations in California Hispanic and African American cystic fibrosis patients JO - Hum Mutat VL - 24 UR - https://doi.org/10.1002/humu.9281 DO - 10.1002/humu.9281 ID - Alper2004 ER - TY - JOUR AU - McKone, E. F. AU - Emerson, S. S. AU - Edwards, K. L. AU - Aitken, M. L. PY - 2003 DA - 2003// TI - Effect of genotype on phenotype and mortality in cystic fibrosis: a retrospective cohort study JO - Lancet VL - 361 UR - https://doi.org/10.1016/S0140-6736(03)13368-5 DO - 10.1016/S0140-6736(03)13368-5 ID - McKone2003 ER - TY - JOUR AU - Farrell, P. M. AU - Rosenstein, B. J. AU - White, T. B. AU - Accurso, F. J. AU - Castellani, C. AU - Cutting, G. R. AU - Durie, P. R. AU - Legrys, V. A. AU - Massie, J. AU - Parad, R. B. PY - 2008 DA - 2008// TI - Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report JO - J Pediatr VL - 153 UR - https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2008.05.005 DO - 10.1016/j.jpeds.2008.05.005 ID - Farrell2008 ER - TY - JOUR AU - Grody, W. W. AU - Cutting, G. R. AU - Watson, M. S. PY - 2007 DA - 2007// TI - The Cystic Fibrosis mutation "arms race": when less is more JO - Genet Med VL - 9 UR - https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e318159a331 DO - 10.1097/GIM.0b013e318159a331 ID - Grody2007 ER - TY - STD TI - Cystic Fibrosis Mutation Database. 2011, Available at http://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html UR - http://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html ID - ref24 ER - TY - JOUR AU - Stenson, P. D. AU - Ball, E. V. AU - Mort, M. AU - Phillips, A. D. AU - Shiel, J. A. AU - Thomas, N. S. AU - Abeysinghe, S. AU - Krawczak, M. AU - Cooper, D. N. PY - 2003 DA - 2003// TI - Human Gene Mutation Database (HGMD): 2003 update JO - Hum Mutat VL - 21 UR - https://doi.org/10.1002/humu.10212 DO - 10.1002/humu.10212 ID - Stenson2003 ER - TY - STD TI - Genetic Pedigree Software. [http://www.progenysoftware.com] UR - http://www.progenysoftware.com ID - ref26 ER - TY - JOUR AU - Consortium, G. P. PY - 2010 DA - 2010// TI - A map of human genome variation from population-scale sequencing JO - Nature VL - 467 UR - https://doi.org/10.1038/nature09534 DO - 10.1038/nature09534 ID - Consortium2010 ER - TY - JOUR AU - Adzhubei, I. A. AU - Schmidt, S. AU - Peshkin, L. AU - Ramensky, V. E. AU - Gerasimova, A. AU - Bork, P. AU - Kondrashov, A. S. AU - Sunyaev, S. R. PY - 2010 DA - 2010// TI - A method and server for predicting damaging missense mutations JO - Nat Methods VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth0410-248 DO - 10.1038/nmeth0410-248 ID - Adzhubei2010 ER - TY - JOUR AU - Kumar, P. AU - Henikoff, S. AU - Ng, P. C. PY - 2009 DA - 2009// TI - Predicting the effects of coding non-synonymous variants on protein function using the SIFT algorithm JO - Nat Protoc VL - 4 UR - https://doi.org/10.1038/nprot.2009.86 DO - 10.1038/nprot.2009.86 ID - Kumar2009 ER - TY - JOUR AU - Crockett, D. K. AU - Piccolo, S. R. AU - Ridge, P. G. AU - Margraf, R. L. AU - Lyon, E. AU - Williams, M. S. AU - Mitchell, J. A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Predicting phenotypic severity of uncertain gene variants in the RET proto-oncogene JO - PLoS One VL - 6 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0018380 DO - 10.1371/journal.pone.0018380 ID - Crockett2011 ER - TY - JOUR AU - Desmet, F. O. AU - Hamroun, D. AU - Lalande, M. AU - Collod-Beroud, G. AU - Claustres, M. AU - Beroud, C. PY - 2009 DA - 2009// TI - Human Splicing Finder: an online bioinformatics tool to predict splicing signals JO - Nucleic Acids Res VL - 37 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkp215 DO - 10.1093/nar/gkp215 ID - Desmet2009 ER - TY - JOUR AU - Yeo, G. AU - Burge, C. B. PY - 2004 DA - 2004// TI - Maximum entropy modeling of short sequence motifs with applications to RNA splicing signals JO - J Comput Biol VL - 11 UR - https://doi.org/10.1089/1066527041410418 DO - 10.1089/1066527041410418 ID - Yeo2004 ER - TY - JOUR AU - Ewing, B. AU - Green, P. PY - 1998 DA - 1998// TI - Base-calling of automated sequencer traces using phred. II. Error probabilities JO - Genome Res VL - 8 UR - https://doi.org/10.1101/gr.8.3.186 DO - 10.1101/gr.8.3.186 ID - Ewing1998 ER - TY - JOUR AU - Worthey, E. A. AU - Mayer, A. N. AU - Syverson, G. D. AU - Helbling, D. AU - Bonacci, B. B. AU - Decker, B. AU - Serpe, J. M. AU - Dasu, T. AU - Tschannen, M. R. AU - Veith, R. L. PY - 2011 DA - 2011// TI - Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease JO - Genet Med VL - 13 UR - https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3182088158 DO - 10.1097/GIM.0b013e3182088158 ID - Worthey2011 ER - TY - JOUR AU - Cooper, G. M. AU - Shendure, J. PY - 2011 DA - 2011// TI - Needles in stacks of needles: finding disease-causal variants in a wealth of genomic data JO - Nat Rev Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1038/nrg3046 DO - 10.1038/nrg3046 ID - Cooper2011 ER - TY - JOUR AU - Osoegawa, K. AU - Mammoser, A. G. AU - Wu, C. AU - Frengen, E. AU - Zeng, C. AU - Catanese, J. J. AU - de Jong, P. J. PY - 2001 DA - 2001// TI - A bacterial artificial chromosome library for sequencing the complete human genome JO - Genome Res VL - 11 UR - https://doi.org/10.1101/gr.169601 DO - 10.1101/gr.169601 ID - Osoegawa2001 ER - TY - JOUR AU - Block, R. AU - Corsetti, J. AU - Goldenberg, I. AU - Vorobiof, G. AU - McNitt, S. AU - Ryan, D. AU - Wojciech, Z. AU - Moss, A. J. PY - 2009 DA - 2009// TI - The common apolipoprotein A-1 polymorphism -75A > G is associated with ethnic differences in recurrent coronary events after recovery from an acute myocardial infarction JO - Heart Int VL - 4 UR - https://doi.org/10.4081/hi.2009.e8 DO - 10.4081/hi.2009.e8 ID - Block2009 ER - TY - JOUR AU - Linder, C. C. PY - 2001 DA - 2001// TI - The influence of genetic background on spontaneous and genetically engineered mouse models of complex diseases JO - Lab Anim (NY) VL - 30 ID - Linder2001 ER - TY - JOUR AU - Dewey, F. E. AU - Chen, R. AU - Cordero, S. P. AU - Ormond, K. E. AU - Caleshu, C. AU - Karczewski, K. J. AU - Whirl-Carrillo, M. AU - Wheeler, M. T. AU - Dudley, J. T. AU - Byrnes, J. K. PY - 2011 DA - 2011// TI - Phased whole-genome genetic risk in a family quartet using a major allele reference sequence JO - PLoS Genet VL - 7 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002280 DO - 10.1371/journal.pgen.1002280 ID - Dewey2011 ER -